Fraunhofer-Institut für Techno- und Wirtschaftsmathematik ITWMSeltene Krankheiten betreffen mehr Menschen als man denkt, sind aber oft schwierig zu diagnostizieren. Im Durchschnitt vergehen Jahre, bis Patient:innen eine Diagnose erhalten. Unsere Forschenden entwickeln im Projekt gemeinsam mit dem Pharmaunternehmen Chiesi ein mathematisches Unterstützungstool, das in der Medizin helfen soll, Seltene Krankheiten schneller einzugrenzen und gezielt zu testen.
Diagnose-Tool für Seltene Krankheiten: Mathematik für die Medizin
Wie unsere Forschenden mathematische Modelle nutzen, um Seltene Erkrankungen schneller zu erkennen
Diagnose-Tool für Seltene Krankheiten: Mathematik für die Medizin
Wie unsere Forschenden mathematische Modelle nutzen, um Seltene Erkrankungen schneller zu erkennen.
© Patrick Pollmeier / Hochschule Bielefeld (HSBI)
Dank mathematischer Modelle Seltene Erkrankungen schneller erkennen
Mathematische Unterstützung bei komplexen Diagnosen
Weltweit sind über 8.000 Seltene Krankheiten bekannt – keine Ärztin oder Arzt wird sie alle kennen. Hier setzt unsere Forschung an: Das Tool, das wir gemeinsam mit Chiesi entwickeln, berechnet auf Basis eingegebener Symptome die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen verschiedener Seltener Erkrankungen. Damit unterstützen wir medizinisches Fachpersonal dabei, mögliche Krankheitsbilder einzugrenzen und gezielte Tests einzuleiten.
Was macht Seltene Erkrankungen aus?
Seltene Erkrankungen betreffen mehr Menschen als man denkt – aber das ist nur eines ihrer Merkmale. Viele haben genetische Ursachen und zeigen sich oft schon früh im Leben. Häufig schränken sie stark ein, verkürzen die Lebenserwartung und sind bis heute nicht heilbar. Für zahlreiche dieser Erkrankungen fehlen zudem wirksame Therapien. Das Ziel des Projektes: Betroffene sollen schneller die richtige Diagnose und damit die passende Behandlung erhalten.
Unser methodischer Ansatz: Bayes-Statistik und Monte-Carlo-Simulation
Für das Diagnose-Tool kombinieren wir Bayesianische Modelle mit Monte-Carlo-Algorithmen. Diese mathematischen Verfahren ermöglichen es, auch bei unvollständigen oder unsicheren Angaben belastbare Wahrscheinlichkeiten zu berechnen. So werden Daten von Patient:innen, bekannte Symptomverteilungen und medizinisches Vorwissen intelligent miteinander verknüpft. Je mehr Informationen verfügbar sind, desto präziser sind die Ergebnisse – das Modell kann also mit neuen medizinischen Daten kontinuierlich verbessert werden.
Eine besondere Herausforderung liegt in der Erfassung und Modellierung der Symptome: In der ersten Projektphase konzentrierte sich das Team auf eine kleinere Gruppe seltener Stoffwechselkrankheiten, um die Aufgabe handhabbar zu machen. Die Studentin Chiara Freitag arbeitete sich für ihre Bachelorarbeit tief in die Symptomatiken ein und strukturierte die verfügbaren Daten aus Sicht der Betroffenen – also so, wie Symptome typischerweise wahrgenommen und angegeben werden. Denn viele Patient:innen haben nicht alle Symptome oder kennen manche gar nicht, weil sie nur durch spezielle Untersuchungen festgestellt werden. Das stochastische Modell muss daher mit unvollständigen und unsicheren Daten umgehen, gleichzeitig aber Vorwissen über Symptomwahrscheinlichkeiten integrieren, um möglichst verlässliche Aussagen über wahrscheinliche Krankheitsbilder zu treffen.
Chiara Freitags Bachelor-Arbeit gehört zu einem Projekt am Fraunhofer ITWM, in dem ein Anwendungstool zur Diagnose Seltener Krankheiten entwickelt wird.
Kooperation von Hochschule, Industrie und Forschung
Das Projekt entstand in enger Zusammenarbeit mit der Hochschule Bielefeld (HSBI). Die Bachelorarbeit von Chiara Freitag – inzwischen wissenschaftliche Hilfskraft bei uns am Fraunhofer ITWM, legte den methodischen Grundstein. Betreut wurde die Arbeit von Prof. Dr. Jörg Horst von der HSBI und Dr. Jan Hauth am Fraunhofer ITWM.
Auf Basis dieser Forschung hat das Pharmaunternehmen Chiesi den Auftrag zur Entwicklung des Diagnose-Tools an uns vergeben – mittlerweile läuft bereits die zweite Projektphase.
Nutzen und Perspektive: Diagnosehilfe mit Wirkung
Unser Ansatz ersetzt keine ärztliche Diagnose, kann aber den Weg dorthin erheblich verkürzen. Ärzt:innen erhalten eine mathematisch fundierte Unterstützung beim Einschätzen seltener Krankheitsbilder und Patient:innen profitieren von einer früheren Behandlung und damit einer besseren Lebensqualität.
Langfristig lässt sich das Modell um weitere Krankheitsgruppen erweitern und an neue Datenquellen anpassen. Ein gutes Beispiel dafür, wie angewandte Mathematik bei uns am Fraunhofer ITWM konkrete Verbesserungen in der medizinischen Versorgung ermöglicht.
Chiara Freitag im Austausch mit Prof. Dr. Jörg Horst von der HSBI und Dr. Jan Hauth von Fraunhofer ITWM.
Die Diagnose einer Seltenen Krankheit ist oft langwierig.
Chiara Freitag formulierte die reale Problemstellung als mathematisches Modell.